Genetiska tester
Genetiskt anlagsbärartest som är en riktad genetisk analys samt karyotypning (kromosomanalys) utförs inom ramen för en fördjupad genetisk kartläggning.
Genetiskt anlagsbärartest kan på vissa indikationer vara lämpligt att genomföra som en del av en fertilitetsutredning eller i samband med upprepade missfall.
Om avvikelser hittas vid analys av ett genetiskt test kan ställningstagande gällande förslag på optimerad och specificerad fertilitetsbehandling med högre lyckandefrekvens tas. Det kan även användas för personer som vill undvika att överföra en eller flera genetiska sjukdomar till sina framtida barn.
För vem kan ett genetiskt anlagsbärartest eller karyotypning vara av intresse?
- I planeringsstadiet inför en graviditet, dvs då kvinnan eller paret vill försäkra sig om att de inte för över en svår genetisk sjukdom till det kommande barnet.
- Inför behandling med assisterad befruktning (IVF, ICSI).
- Inför behandling med donerade ägg eller spermier.
- Som del av en utredning vid upprepade missfall.
Vilka sjukdomar kan analyseras med ett genetiskt anlagsbärartest?
Med ett genetiskt anlagsbärartest kan enstaka, alternativt ett flertal, genetiska avvikelser analyseras. Valet av analys görs i samråd med individen eller paret baserat på rekommendation av en läkare. De vanligast förekommande sjukdomarna som undersöks är Cystisk Fibros, Spinal Muskelatrofi, Fragilt X syndrom, sickle cell anemi, thalassemi och polycystiska njurar.
Vad är ett genetiskt anlagsbärartest?
Alla kroppens celler bär på genetisk information, dvs i form av generna i vårt DNA. Om en gen inte fungerar som den ska kan detta leda till en genetisk sjukdom. Varje individ bär på två uppsättningar av de flesta arvsanlagen; en uppsättning från vardera föräldern. I regel räcker det att en av de två ärvda kopiorna av genen fungerar korrekt. Men om barnet ärver dubbla defekta uppsättningar av samma gen förlorar det förmågan att tillverka ett funktionellt protein med sjukdom som följd. Föräldrarna till barnet är dock i regel symptomfria. Den teoretiska risken att ett barn till dessa friska anlagsbärare ska utveckla en sådan s k recessiv sjukdom är 25 %, se bild som illustrerar nedärvningsmönstret som kan leda till sjukdom.
Recessiva sjukdomar
Recessiva sjukdomar är ofta allvarliga och alltid livslånga. Den genetiska defekten gör att specifika livsviktiga proteiner inte produceras som de ska.
Enligt WHO är prevalsen av autosomalt recessiva sjukdomar 10 barn på 1000 födda. Dessa sjukdomar står för 50% av dödligheten bland barn i västvärlden.
82% av paren som föder ett barn med en autosomalt recessiv sjukdom vet inte om att de är bärare av den genetiska mutationen. Ovissheten gällande bärarskap för den genetiska mutationen gör att genen kan överföras i flera generationer utan att den förorsakar sjukdom. Det är först när två individer som bär på genen får barn som den visar sig.
Test för ärftliga sjukdomar
De vanligaste genetiskt överförbara sjukdomarna
Socialstyrelsens aktuella databas innehåller information om 310 st ovanliga diagnoser och den internationella databasen Orpha.net listar 6700 st sjukdomar. De flesta av dessa är mycket sällsynta och många förekommer endast i vissa etniska grupper. Nedan finns en kort beskrivning av några av de vanligast förekommande sjukdomarna.
Cystisk fibros
Den vanligaste av de autosomalt recessiva sjukdomarna är cystisk fibros (CF), som orsakas av mutationer i genen CFTR.
Symtomen vid cystisk fibros är andningsbesvär, infektioner i lungorna samt svårighet att tillgodogöra sig mat.
Cystisk fibros yttrar sig genom att slemmet i lungorna, som bland annat skyddar mot infektioner, är tjockare och segare. Symtomen beror på att de slemproducerande körtlarna i kroppen inte fungerar normalt och producerar ett segt slem som framför allt påverkar lungorna och mag-tarmkanalen. Symptomgraden varierar beroende på de specifika genetiska förändringarna.
Barn med cystisk fibros kan få en något försenad pubertet. Infertilitet kan vara kopplat till cystisk fibros framför allt när det gäller manlig faktor som orsak. Spermieproduktionen anses fungera normalt, men segt sekret som bildas täpper till sädesledarna. Assisterad befruktning behövs därför oftast när par där mannen har cystisk fibros önskar bli gravida.
I Sverige lever ca 700 personer med cystisk fibros och det föds årligen 20-25 barn med sjukdomen.
Spinal muskelatrofi
Spinal muskelatrofi (SMA) är en neuromuskulär sjukdom som leder till att motoriska nervceller i hjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen av nervcellerna yttrar sig i form av muskelförsvagning och förlust av muskelmassa.
Spinal muskelatrofi är en av de vanligaste ärftliga neuromuskulära sjukdomarna. Varje år insjuknar det 4-8 barn/100 000 födda med den svåra och även vanligaste formen av spinal muskelatrofi, SMA typ 1.
Sedan 2023 ingår spinal muskelatrofi i den screening som görs av alla nyfödda inom ramen för det så kallade PKU-provet.
Det finns nya läkemedel som kan påverkar det förväntade sjukdomsförloppet för de svårare formerna av sjukdomen, det kan ge en lindrigare sjukdomsbild.
Om bärarskap av den genetiska avvikelsen finns känd inom en släkt eller hos en person som önskar bli gravid och få barn kan genetiskt anlagsbärartest vara bra att analysera. Vidare bör fosterdiagnostik samt även preimplantatorisk genetisk testning av embryon kunna erbjudas.
Fragilt X
Fragilt X-syndromet är ett medfött syndrom som är vanligast hos pojkar och män. Det beror på att den genetiska avvikelsen som leder till sjukdom sitter på X-kromosomen. Flickor och kvinnor som är bärare av förändringen kan därför vara helt symtomfria eller ha lindriga symtom. De mest framträdande symtomen är försenad språklig och motorisk utveckling, intellektuell funktionsnedsättning och beteendeavvikelser. Autism, ADHD och hyperaktivitet ses ofta. Fragilt X är den vanligaste ärftliga orsaken till intellektuell funktionsnedsättning
Syndromet finns hos cirka 16–25 av 100 000 pojkar/män och 8–12 av 100 000 flickor/kvinnor.
Det finns ingen behandling för fragilt X.
Om den genetiska avvikelsen är känd inom familjen så att upprepningsrisk bedöms föreligga kan genetiskt anlagsbärartest rekommenderas. Fosterdiagnostik och även preimplantatorisk genetisk testning av embryon kunna erbjudas.
Hur utförs en genetisk testning?
Ett besök bokas med en läkare online via Fertilitetsdoktorn.se där det görs en bedömning av relevansen av att utföra ett genetiskt test för individen/paret eller inte.
Beslutet om att utföra en genetisk testning baseras på medicinsk bakgrundsinformation samt i de fall det finns tillgängligt tidigare genomförda undersökningar. Information om vad testen innebär ges.
Provtagningen är enkel; ett blodprov lämnas på plats på en av våra kliniker i Uppsala, Stockholm eller Oslo. Svaret på analysen kommer 15-20 dagar senare.
En ny kontakt tas med individen eller paret tas när svaret finns. En genomgång görs och baserat på svaret erhålls ytterligare vägledning och rekommendationer. Vid behov kan även kontakt med klinisk genetiker efter slutförd konsultation med Fertilitetsdoktorn.se möjliggöras.
Vad händer om båda i ett par som önskar bli gravida är bärare av den genetiska avvikelsen?
Om ett genetiskt anlagsbärartest visar på risk för överföring av genetisk sjukdom till det framtida barnet, dvs då båda parter är bärare, kan olika tänkbara strategier användas för att undvika överföring av sjukdomen. Samtal med läkare och klinisk genetiker rekommenderas innan beslut tas rekommenderas.
- Fertilitesbehandling i form av IVF där preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD eller PGT-M) utförs på embryot innan återförande, dvs embryon som bär på genen förs inte åter till kvinnan.
- Fertilitetsbehandling med donerade ägg eller spermier. Donatorn har då utretts på samma sätt och är inte bärare.
- Adoption kan också utgöra ett alternativ.
Analys med genetiskt anlagsbärartest ska ses som ett komplement till ordinarie basal utredning inom sjukvården. All genetisk testning är helt frivillig och utförs på privat basis.
Redo att boka tid?
Vi fyller kontinuerligt på med lediga tider. Vi erbjuder korta väntetider, så att du som patient ska få bästa möjliga vård utan att hamna i kö.
Boka ditt digitala besök med någon av våra experter.
Betalningsinformation
Ditt besök online betalar du med faktura. Fakturan bör vara betald innan ditt besök, men kan även betalas direkt efter ditt besök om du bokar en tid med kort varsel. Fakturan skickas till dig mailledes efter att du genomfört bokningen.
Ett alternativ till att betala med faktura är att göra det via Swish. I så fall kan du avvakta med att betala tills mötet med läkaren sker online. Betalningsinformationen delges dig då i samband med att mötet börjar, det vill säga då båda parter är uppkopplade.
För bokningar som rör spermaprovsanalys med efterföljande läkarbesök sker betalningen på plats med hjälp av Swish eller kort. I dagsläget tar vi endast emot bokningar för privatbetalande.
Kontakta oss
Undrar du något inför din bokade tid eller vill du ha hjälp med att boka tiden? Tveka inte att kontakta oss! Se bara till att du inte mailar någon känslig personinformation.
